Неонатальний скринінг – це проведення масового обстеження новонароджених дітей на спадкові захворювання (адреногенітальний синдром, галактоземію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, фенілкетонурію).
Які хвороби не показує скринінгу?
В Алтайському краї неонатальний скринінг проводиться на 5 спадкових захворювань, які неможливо діагностувати під час вагітності: вроджені гіпотиреоз та адреногенітальний синдром, муковісцидоз, фенілкетонурію та галактоземію.
Що таке скринінг для дитини?
Що таке скринінг новонароджених? Це обов'язкове обстеження всіх малюків у перші дні життя. Скринінг дозволяє виявити або виключити спадкові захворювання на ранніх стадіях. Дитина виглядає здоровою, хоча має спадковий дефект.