Ранніми ознаками фенілкетонурії служать блювання, млявість або гіперактивність, запах плісняви від сечі та шкіри, затримка психомоторного розвитку; типові пізні ознаки включають олігофренію, відставання у фізичному розвитку, судоми, екзематичні зміни шкіри та ін.
Який аналіз здають на фенілкетонурію?
Виявлення мутацій гена фенілаланінгідроксилази Arg158Gln (Arg158Pro) дозволяє достовірно підтвердити діагноз "фенілкетонурія". Дослідження інформативно також як пренатальний — допологовий — метод діагностики за наявності високого ризику розвитку захворювання.
Коли проявляється фенілкетонурія?
Деякі симптоми захворювання виявляються на 3-5 місяць життя. Розвитку перших ознак фенілкетонурії є надходження білка грудного молока чи його замінників.